Hipoacusia neurosensorial en el Síndrome de Alport: una revisión sistemática
Sensorineural hearing loss in Alport Syndrome: a systematic review
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El Síndrome de Alport (SA) es un desorden genético originado por mutaciones en el colágeno tipo IV que es el constituyente principal de las membranas basales. Clínicamente, se caracteriza por nefropatía hereditaria progresiva. En el oído interno, el colágeno IV se encuentra ubicado en la membrana basilar y en el ligamento espiral, por lo que las mutaciones en los genes codificadores provocan hipoacusia de tipo neurosensorial. La presente investigación tiene por objetivo caracterizar el comportamiento de la pérdida de audición en personas diagnosticadas con SA, mediante la revisión de estudios de la literatura. Se realizó una búsqueda en bases de datos con los criterios de inclusión establecidos, incorporando un total de siete artículos para su análisis. Teniendo en cuenta los hallazgos de las diversas investigaciones recopiladas, se concluye que la pérdida auditiva secundaria al SA es heterogénea. No hay un patrón común de presentación pues depende del modo de herencia y del tipo de mutación de la enfermedad, además su grado de severidad y progresión va paralelo a la función renal. Sin embargo, independientemente del momento en que se manifieste el deterioro auditivo, es de vital importancia una intervención audiológica oportuna, con el fin de detectar la hipoacusia lo más temprano posible, hacer un seguimiento riguroso de la funcionalidad auditiva y, en caso de ser necesario, adaptar ayudas auditivas de acuerdo con las necesidades comunicativas del paciente.
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Abreu Alves, F., & Quintanilha Quintero, F. (2005). Revision about hearing loss in the Alport’s syndrome, analyzing the clinical, genetic, and bio-molecular aspects. Revista Brasileira de Otorrinolaringología, 71(6), 813-819. doi:10.1016/s1808-8694(15)31253-2 DOI: https://doi.org/10.1016/S1808-8694(15)31253-2
Abreu Alves, F., & Quintanilha Ribeiro, F. (2008). Clinical data and hearing of individuals with Alport Syndrome. Revista Brasileira de Otorrinolaringología, 74(6), 807-814. doi:10.1016/S1808-8694(15)30140-3 DOI: https://doi.org/10.1016/S1808-8694(15)30140-3
Barker, D., Pruchno, C., Jiang, X., Atkin, C., Stone, E., Denison, J., . . . Gregory, M. (1996). A mutation causing Alport syndrome with tardive hearing loss is common in the western United States. The American Journal of Human Genetics, 58(6), 1157-1165. Obtenido de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1915056/pdf/ajhg00019-0063.pdf
Barozzi, S., Soi, D., Intieri, E., Giani, M., Aldè, M., Tonon, E., . . . Ambrosetti, U. (2020). Vestibular and audiological findings in the Alport Syndrome. American Journal of Medical Genetics, 1-14. doi:10.1002/ajmg.a.61796 DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61796
Bekheirnia, M., Reed, B., Gregory, M., McFann, K., Shamshirsaz, A., Masoumi, A., & Schrier, R. (2010). Genotype – phenotype correlation in X-linked Alport Syndrome. Journal of the American Society of Nephrology, 21(5), 876-883. doi:10.1681/ASN.2009070784 DOI: https://doi.org/10.1681/ASN.2009070784
Beltrán, Ó. (2005). Revisiones sistemáticas de la literatura. Revista Colombiana de Gastroenterología, 20(1), 60-69. Obtenido de https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=337729264009
Boeckhaus, J., Strenzke, N., Storz, C., & Gross, O. (2020). Characterization of Sensorineural Hearing Loss in Children with Alport Syndrome. Life, 10(12), 360. doi:10.3390/life10120360 DOI: https://doi.org/10.3390/life10120360
Courville, K., Nuñez Samudio, V., & Landires, I. (2021). Síndrome de Alport: una actualización en fisiopatología, genética, diagnóstico y tratamiento. Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, 41(1), 72-78. Obtenido de http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2346-85482021000100081&lng=es&tlng=es.
Hudson, B., Tryggvason, K., Sundaramoorthy, M., & Neilson, E. (2003). Alport’s Syndrome, Goodpasture’s Syndrome, and Type IV Collagen. The New England Journal of Medicine, 348(25), 2543-2556. doi:10.1056/NEJMra022296 DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMra022296
Izzedine, H., Tankere, F., Launay-Vacher, V., & Deray, G. (2004). Ear and kidney syndromes: Molecular versus clinical approach. Kidney International, 65(2), 369-385. doi:10.1111/j.1523-1755.2004.00390.x DOI: https://doi.org/10.1111/j.1523-1755.2004.00390.x
Jais, J., Knebelmann, B., Giatras, I., Marchi, M., Rizzoni, G., Renieri, A., . . . Gubler, M. (2004). X-linked Alport syndrome natural history in 195 families and genotype- phenotype correlations in males. Journal of the American Society of Nephrology, 11(4), 649-657. doi:10.1681/ASN.V114649 DOI: https://doi.org/10.1681/ASN.V114649
Kaipa, R., & Tether, H. (2017). Speech, language, and hearing function in twins with Alport syndrome: A seven-year retrospective case report. Journal of Otology, 12(2), 86-96. doi:10.1016/j.joto.2017.03.001 DOI: https://doi.org/10.1016/j.joto.2017.03.001
Kashtan , C. (2020). Alport Syndrome: Achieving Early Diagnosis and Treatment. American Journal of Kidney Diseases, 77(2), 272-279. doi:10.1053/j.ajkd.2020.03.026 DOI: https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2020.03.026
Koffler, T., Ushakov, K., & Avraham, K. (2015). Genetics of hearing loss – Syndromic. Otolaryngologic Clinics of North America, 48(6), 1041-1061. doi:10.1016/j.otc.2015.07.007 DOI: https://doi.org/10.1016/j.otc.2015.07.007
Kramer, S., & Brown, D. (2018). Audiology Science to Practice. Third Edition: Plural Publishing Inc.
Kruegel, J., Rubel, D., & Gross, O. (2013). Alport Syndrome - Insights from basic and clinical research. Nature Reviews Nephrology, 9(3), 170-178. doi:10.1038/nrneph.2012.259 DOI: https://doi.org/10.1038/nrneph.2012.259
Manterola, C., Asenjo-Lobos, C., & Otzen, T. (2014). Jerarquización de la evidencia. Niveles de evidencia y grados de recomendación de uso actual. Revista Chilena de Infectología, 31(6), 705-718. doi:10.4067/S0716-10182014000600011 DOI: https://doi.org/10.4067/S0716-10182014000600011
Moon, I., Bang, M., Shim, D., Shin, S., & Choi, J. (2009). Severe to profund hearing lossin patients with progressed Alport’s syndrome. Acta Oto-Laryngologica, 129(9), 982-987. doi:10.1080/00016480802545588 DOI: https://doi.org/10.1080/00016480802545588
Nozu, K., Nakanishi , K., Abe, Y., Udagawa, T., Okada, S., Okamoto, T., . . . Iijima, K. (2019). A review of clinical characteristics and genetic backgrounds in Alport syndrome. Clinical and Experimental Nephrology, 23(2), 158-168. doi:10.1007/s10157-018-1629-4 DOI: https://doi.org/10.1007/s10157-018-1629-4
Ordoñez Ordoñez, L., & Mojica Rojas, A. (2015). Fisiología coclear. Acta de Otorrinolaringología & Cirugía de Cabeza y Cuello, 43(3), 187-210. doi:10.37076/acorl.v43i3.29 DOI: https://doi.org/10.37076/acorl.v43i3.29
Page, M., McKenzie, J., Bossuyt, P., Boutron, I., Hoffmann, T., Mulrow, C., . . . Moher, D. (2021). Declaración PRISMA 2020: Una guía actualizada para la publicación de revisiones sistemáticas. Revista Española de Cardiología, 74(9), 790-799. doi:10.1016/j.recesp.2021.06.016 DOI: https://doi.org/10.1016/j.rec.2021.07.010
Phelan, P., & Rheaul, M. (2018). Hearing loss and renal syndromes. Pediatric Nephrology, 33(10), 1671-1683. doi:10.1007/s00467-017-3835-9 DOI: https://doi.org/10.1007/s00467-017-3835-9
Smith, W., & Ball, S. (2000). Ramipril. International Journal of Clinal Practice, 54(4), 255-260. Obtenido de https://europepmc.org/article/med/10912316 DOI: https://doi.org/10.1111/j.1742-1241.2000.tb11896.x
Thodi, C., Thodis, E., Danielides, V., Pasadakis, P., & Vargemezis, V. (2006). Hearing in renal failure. Nephrology Dialysis Transplantation, 21(11), 3023-3030. doi:10.1093/ndt/gfl472 DOI: https://doi.org/10.1093/ndt/gfl472
Torra, R. (2011). Síndrome de Alport y nefropatía del colágeno IV (alfa 3/alfa 4). Nefrogenética, 2(1), 1-119. doi:10.3265/NefrologiaSuplementoExtraordinario.pre2011.Mar.10904
Veiga De Cabo, J., De La Fuente Díez, E., & Zimmermann Verdejo, M. (2008). Modelos de estudios en investigación clínica: Conceptos y criterios para el diseño. Medicina y Seguridad del Trabajo, 54(210), 81-88. Obtenido de http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0465-546X2008000100011&lng=es&tlng=es DOI: https://doi.org/10.4321/S0465-546X2008000100011
Watson, S., Padala, S., Hashmi, M., & Bush, J. (2020). Alport Syndrome. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.
Zehnder, A., Adams, J., Santi, P., Kristiansen, A., Wacharasindhu, C., Mann, S., . . . Merchant, S. (2005). Distribution of type IV collagen in the cochlea in Alport syndrome. Archives of Otolaryngogy Head and Neck Surgery, 131(11), 1007-1013. doi:10.1001/archotol.131.11.1007 DOI: https://doi.org/10.1001/archotol.131.11.1007
Zhang , X., Zhang, Y., Zhang, Y., Gu , H., Chen, Z., Ren , L., . . . Ding, J. (2018). X-linked Alport syndrome: pathogenic variant features and further auditory genotype-phenotype correlations in males. Orphanet Journal of Rare Diaseases, 13(1), 229. doi:10.1186/s13023-018-0974-4 DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0974-4
Zhang, Y., & Ding, J. (2018). Renal, auricular, and ocular outcomes of Alport syndrome and their current management. Pediatric Nephrology, 33(8), 1309-1316. doi:10.1007/s00467-017-3784-3 DOI: https://doi.org/10.1007/s00467-017-3784-3
Zhao, X., Chen, C., Wei, Y., Zhao, G., Liu, L., Wang, C., . . . Kong, X. (2019). Novel mutations of COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes in Chinese patients with Alport Syndrome using next generation sequence technique. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 7(6), 1-9. doi:10.1002/mgg3.653 DOI: https://doi.org/10.1002/mgg3.653